Theo PGS.TS Nguyễn Hồng Hà, Trưởng khoa Phẫu thuật Tạo hình – Hàm mặt – Thẩm mỹ cho biết, bệnh nhân là bà Trần Thị M. (66 tuổi, ở Nam Định). Từ lúc trẻ bà M. đã có những khối u nhỏ li ti trên người và sau đó các khối u lớn dần, dày đặc sần sùi đủ kích cỡ khắp cơ thể. Càng ngày các khối u càng lớn, đặc biệt là khối u khổng lồ vùng nách lan tỏa xuống cả cẳng tay bên phải. Gần đây khối u phát triển to và bị loét rộng trên u gây hiện tượng chảy máu và mất máu mãn tính khiến người phụ nữ mang thân hình kỳ dị này hết sức đau đớn và suy kiệt sức khỏe.
Các khối u xơ thần kinh mọc khắp cơ thể nữ bệnh nhân M. Khối u quá to cũng khiến cho bệnh nhân không thể nhấc nổi tay lên đầu và mặt để thực hiện các động tác sinh hoạt thường ngày.
Do điều kiện gia đình quá khó khăn, còn phải chăm sóc mẹ già nên bà M. không thể đến viện chữa trị cho đến khi khối u vỡ loét chảy máu ra ngoài. Sau khi được đưa tới Bệnh viện Việt Đức, các bác sĩ đã phải can thiệp cắt bỏ khối u lớn vùng nách để trả lại chức năng vận động cho cánh tay phải và giải thoát bệnh nhân khỏi những cơn đau và ổ loét mãn tính từ lần vỡ trước. Tuy nhiên do sức khỏe bệnh nhân M. quá suy kiệt lúc vào viện, kèm theo huyết áp cao và tình trạng suy dinh dưỡng nặng nên còn một khối u lớn vùng gối, cẳng chân kích thước 20x30cm bắt đầu có hiện tượng sưng đau vẫn phải để lại chưa thể can thiệp ngay đợt này được.
Vùng nách và cánh tay của bệnh nhân bị biến dạng vì các khối u khổng lồ Hiện tại tình trạng sức khỏe bệnh nhân M đã tạm thời ổn định nhưng các bác sĩ vẫn đang theo dõi quá trình hồi phục của người bệnh cũng như theo dõi các khối u khác trên người, đề phòng biến chứng vỡ loét hoặc ung thư hóa trong tương lai.
Bệnh u xơ thần kinh được phân làm 4 nhóm chính (NF1, NF2, u xơ thần kinh khu trú và Swanchnoma), trong đó nhóm NF1 hay gặp nhất và thường được gọi là bệnh Von Recklinghausen (VR). Bệnh được tìm thấy ở những người có chứng bệnh di truyền. Bệnh VR thường biểu hiện ra da và thần kinh ngoại biên. Những triệu chứng đầu tiên được phát hiện từ khi còn nhỏ như những vết chàm màu cà phê sữa trên da, da có nhiều tàn nhang hay gặp ở vùng nách hay bẹn.
