SPOT-MAS – Công nghệ gene giúp phát hiện DNA tế bào ung thư trong máu

03/11/2022 14:26

Công nghệ SPOT-MAS do Viện Di truyền Y học – Gene Solutions nghiên cứu, phát triển là phương pháp tiên tiến dựa trên kỹ thuật giải trình tự gene thế hệ mới, giúp phát hiện DNA tế bào ung thư do khối u phóng thích vào máu.

SPOT-MAS là công nghệ gì?

Công nghệ SPOT-MAS sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới để phát hiện DNA tế bào ung thư do khối u phóng thích vào trong máu (ctDNA). Vì cùng thực hiện lấy máu nên hiện có một số nhầm lẫn với kỹ thuật marker ung thư của xét nghiệm CEA (Carcinoembryonic antigen), nhưng thực tế 2 kỹ thuật này hoàn toàn khác nhau.

Trong 3 năm (2018 – 2021), nhóm nghiên cứu được thành lập gồm 18 tiến sĩ từ các trường đại học hàng đầu thế giới và các bác sĩ thực hành trong lĩnh vực di truyền, ung bướu tại Việt Nam. Phòng Lab được đặt tại Viện Di truyền Y học TPHCM với các loại máy giải trình tự gene tiên tiến được cung cấp bởi hãng sản xuất hàng đầu thế giới.

Nghiên cứu phát triển quy trình SPOT-MAS dựa vào phân tích ctDNA và kỹ thuật giải trình tự gene thế hệ mới trên 1.620 ca bệnh chứng (so sánh giữa bệnh nhân ung thư và người lành). Những kết quả đầu tiên liên quan đến sinh thiết lỏng và các biến đổi của ctDNA được công bố trên nhiều tạp chí quốc tế (PLOS ONE, 2019; Frontiers in Oncology, 2020; Nature Scientific Reports, 2021 và Cancer Investigation, 2022...).

TS. Trần Lê Sơn trình bày tham luận “Ứng dụng SPOT-MAS trong tầm soát ung thư đa cơ quan” tại Hội nghị khoa học Phòng chống ung thư lần thứ 10 (8-2022)

Tại Việt Nam, ngay đầu năm 2022, bài báo cáo hiệu quả của công nghệ SPOT-MAS được công bố trên Tạp chí Y học (tháng 4-2022) cho thấy độ đặc hiệu của quy trình đạt 95,9%. Đồng thời, công nghệ cũng được báo cáo tại 2 hội nghị chuyên ngành lớn là: Hội thảo Quốc gia Phòng chống Ung thư lần thứ 20 (tháng 9-2022), và Hội nghị Khoa học phòng chống ung thư lần thứ 10 (tháng 8-2022).

Phòng Lab của Gene Solutions đạt chuẩn quốc tế ISO 13485:2022 và EMQN với những hệ thống giải trình tự gen của hãng Ilumina hàng đầu thế giới. Ảnh: Gene Solutions

Xét nghiệm gen không thay thế tầm soát ung thư thường quy

Công nghệ phân tích ctDNA đôi khi còn được gọi là sinh thiết lỏng (liquid biopsy). Tuy nhiên, khái niệm này không liên quan và không ám chỉ rằng việc phân tích ctDNA thay thế cho phương pháp sinh thiết mô (hay các chẩn đoán hình ảnh khác) trong chẩn đoán ung thư. Khái niệm “sinh thiết lỏng” được các nhà khoa học, tạp chí khoa học quốc tế sử dụng như một cách gọi dễ nhớ cho công nghệ mới này.

Phân tích ctDNA được khuyến nghị sử dụng phổ biến nhất cho người trưởng thành có nguy cơ ung thư cao, chẳng hạn như người trên 40 tuổi.

Phân tích ctDNA nên được dùng bổ sung chứ không thay thế cho các tầm soát ung thư thường quy. Ảnh: Shutterstock

Bằng tinh thần khoa học vì cộng đồng, cách tiếp cận dựa trên thành tựu của nền y học chính xác và chứng cứ lâm sàng, Gene Solutions mong muốn công nghệ SPOT-MAS sẽ góp phần lan tỏa thói quen tầm soát ung thư sớm cho người Việt. Gene Solutions cũng đang thực hiện chương trình cộng đồng “Chung tay đẩy lùi ung thư – Vì một Việt Nam không còn nỗi lo ung thư” với 7.000 phân tích miễn phí tại hơn 100 phòng khám, bệnh viện toàn quốc.

TS. Trần Lê Sơn (Viện Di truyền Y học) chia sẻ: “Song hành với nỗ lực của thế giới, chúng tôi cũng kỳ vọng rằng tại Việt Nam sẽ có được một giải pháp tương tự cho bức tranh ung thư, giúp giảm gánh nặng bệnh tật cho y tế, bản thân và gia đình người bệnh”.

Công nghệ phân tích ctDNA để tầm soát ung thư sớm là xu hướng đang được thế giới nghiên cứu phát triển. Theo TS. Trần Lê Sơn, Viện Di truyền Y học, những nghiên cứu đầu tiên về ctDNA trong tầm soát đa ung thư được bắt đầu từ 2018, nổi bật với dự án CancerSeek do Đại học Johns Hopkins thực hiện.

Đến 2021, những xét nghiệm tầm soát đa hoặc đơn ung thư dựa trên ctDNA được triển khai tại Mỹ, châu Âu, Ấn Độ, như: xét nghiệm Galleri™ tầm soát sớm nhiều loại ung thư, xét nghiệm TriNetra™ tầm soát sớm ung thư vú, xét nghiệm TriNetra-Prostate tầm soát sớm ung thư tiền liệt tuyến.

Hiệp hội Ung thư châu Âu (ESMO), và Hiệp hội Ung thư Lâm sàng Mỹ (ASCO) đều đánh giá cao phương pháp này. Nhiều quốc gia tiên tiến đang đặt kỳ vọng lớn vào công nghệ phân tích ctDNA. Dữ liệu đang được đẩy nhanh thu thập qua các chương trình của chính phủ để chứng minh hiệu quả tích cực cho cộng đồng, đặt tiền đề cho một kỷ nguyên có thể đẩy lùi nỗi lo ung thư.

Cũng trong khoảng thời gian này, Chương trình K-DETEK nhằm lượng giá công nghệ SPOT-MAS trên 2.442 mẫu, phối hợp với 13 bệnh viện tại Việt Nam như Viện K, Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM, Bệnh viện Ung bướu Hà Nội, Bệnh viện Trung ương Huế, Bệnh viện 115, Bệnh viện Ung bướu Cần Thơ… cũng được triển khai, dự kiến công bố kết quả rộng rãi vào tháng 11-2022.

Sử dụng cho người trưởng thành có nguy cơ ung thư cao

Phân tích ctDNA được khuyến nghị sử dụng cho người trưởng thành có nguy cơ ung thư cao, chẳng hạn như người từ 40 tuổi trở lên nhằm phát hiện dấu hiệu của tế bào ung thư và dự đoán vị trí của khối u trong cơ thể.

Việc phân tích ctDNA không phát hiện tất cả các bệnh ung thư và nên được dùng bổ sung - chứ không thay thế - cho các tầm soát ung thư thường quy quan trọng được khuyến cáo hiện nay. Không phân tích cho phụ nữ có thai hoặc bệnh nhân đang điều trị ung thư, không khuyến nghị cho người từ 21 tuổi trở xuống.

Kết quả phân tích không hoàn toàn loại bỏ khả năng bị ung thư do nằm ngoài phạm vi khảo sát (5 loại ung thư phổ biến nhất: Vú, đại trực tràng, gan, phổi, dạ dày,) hoặc khối u quá nhỏ và nằm ở vị trí khó phóng thích ctDNA vào máu. Phân tích này không đo lường nguy cơ phát triển ung thư của một người trong tương lai và có ý nghĩa sàng lọc ở thời điểm hiện tại.

Với kết quả âm tính, nên tiếp tục thăm khám sức khỏe và sàng lọc ung thư định kỳ theo khuyến cáo phù hợp với độ tuổi và hướng dẫn của bác sĩ. Nếu kết quả “Phát hiện dấu hiệu ctDNA” kèm dự báo vị trí khối u, cần được xác nhận bằng các quy trình chẩn đoán y tế hiện hành theo chỉ định của bác sĩ (ví dụ như chẩn đoán hình ảnh và sinh thiết mô chẩn đoán). Cam kết hỗ trợ đồng hành cùng các ca dương tính để hoàn thành việc chẩn đoán và phối hợp cùng các bệnh viện, bác sĩ để tư vấn điều trị.

BÌNH MINH