Lần đầu phát hiện bệnh nhân mắc hội chứng Leopard

SGGP
Liên chi hội Da liễu TPHCM cùng Bệnh viện Da liễu TPHCM phối hợp tổ chức Hội nghị khoa học thường niên lần thứ 17, với sự tham dự của hơn 500 bác sĩ đang công tác trong lĩnh vực da liễu, thẩm mỹ tại một số tỉnh, thành phố khu vực phía Nam. 

Bé gái 8 tuổi, bệnh nhân mắc hội chứng Leopard (hội chứng da báo)

Bé gái 8 tuổi, bệnh nhân mắc hội chứng Leopard (hội chứng da báo)

Tại hội nghị, bác sĩ Trần Nguyên Ánh Tú, Phó trưởng Khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da liễu TPHCM, cho biết, bệnh viện vừa phát hiện bệnh nhân mắc hội chứng Leopard (hội chứng da báo). Qua các tài liệu nghiên cứu, đây có thể coi là bệnh nhân đầu tiên tại Việt Nam mắc hội chứng Leopard được chẩn đoán.

Bệnh nhân là một bé gái (8 tuổi, ngụ tỉnh Tiền Giang), đến khám tại Bệnh viện Da liễu TPHCM vì các dát nâu đen rải rác khắp mặt và thân người. Các dát sắc tố này xuất hiện từ năm bé 4 tuổi và ngày càng lan rộng. Bé bị câm và điếc bẩm sinh, chậm phát triển thể chất và trí tuệ. Tiền sử gia đình không có người mắc bệnh tương tự. Qua thăm khám, bác sĩ ghi nhận có nhiều dát nâu đen kích thước không đồng đều từ 1-5mm rải rác trên mặt, ngực, lưng, chi trên, chi dưới và lòng bàn tay, lòng bàn chân. Bé có nhiều bất thường khác ở xương hàm mặt, cột sống, vai, ức, răng. Bé chậm phát triển thể chất, 8 tuổi nhưng chỉ cao 105cm, nặng 15kg.

Theo kết quả xét nghiệm phân tích gene tại Trung tâm Sinh học phân tử thuộc Đại học Y Dược TPHCM, bé gái đột biến gene PTPN1. Điện tim (ECG), siêu âm tim, X-quang tim, phổi chưa ghi nhận bất thường. Bác sĩ chẩn đoán xác định bệnh nhân mắc hội chứng Leopard.

THÀNH AN

Các tin, bài viết khác

Đọc nhiều nhất

Gần 300 ca mắc và nghi mắc đậu mùa khỉ, giám sát chặt người về từ 12 quốc gia

Gần 300 ca mắc và nghi mắc đậu mùa khỉ, giám sát chặt người về từ 12 quốc gia

Ngày 26-5, trước số ca mắc bệnh đậu mùa khỉ tiếp tục tăng cao tại nhiều quốc gia trên thế giới, Cục Y tế dự phòng, Bộ Y tế đã có công văn gửi các Viện Vệ sinh dịch tễ, Pasteur; sở y tế các tỉnh, thành phố trực thuộc trung ương yêu cầu tăng cường giám sát, phòng chống căn bệnh nguy hiểm này.

Sức khỏe cộng đồng

Quản lý thị trường cả nước đồng loạt hiến máu nhân đạo

Chiều 18-5, Tổng cục Quản lý thị trường thông tin, lực lượng quản lý thị trường các địa phương đang đồng loạt triển khai chương trình hiến máu tình nguyện trong các đơn vị, với thông điệp “Mỗi giọt máu cho đi - một cuộc đời ở lại”.

Tư vấn dinh dưỡng

Chìa khóa vàng giúp trẻ khoẻ mạnh

Khoẻ mạnh là nền tảng giúp trẻ phát triển toàn diện về thể chất và trí tuệ. Vì vậy, cha mẹ cần chú ý đến chế độ dinh dưỡng, vận động để giúp trẻ tăng sức đề kháng, chống lại bệnh vặt, vui chơi và học tập với tinh thần tốt nhất. Đặc biệt, trong bối cảnh dịch Covid vẫn đang diễn biến phức tạp và trẻ phải quay trở lại trường sau một thời gian dài ở nhà để phòng chống dịch bệnh.

Thuốc

FPT Long Châu và Boehringer Ingelheim Việt Nam hợp tác toàn diện

Ngày 11-5, Công ty CP Dược Phẩm FPT Long Châu và Công ty Boehringer Ingelheim Việt Nam ký kết biên bản ghi nhớ hợp tác toàn diện, cùng nhau triển khai dự án Chăm sóc sức khỏe toàn diện cho người cao tuổi và nâng cao năng lực đội ngũ dược sĩ chuyên môn.