Lần đầu phát hiện bệnh nhân mắc hội chứng Leopard

SGGP
Liên chi hội Da liễu TPHCM cùng Bệnh viện Da liễu TPHCM phối hợp tổ chức Hội nghị khoa học thường niên lần thứ 17, với sự tham dự của hơn 500 bác sĩ đang công tác trong lĩnh vực da liễu, thẩm mỹ tại một số tỉnh, thành phố khu vực phía Nam. 

Bé gái 8 tuổi, bệnh nhân mắc hội chứng Leopard (hội chứng da báo)

Bé gái 8 tuổi, bệnh nhân mắc hội chứng Leopard (hội chứng da báo)

Tại hội nghị, bác sĩ Trần Nguyên Ánh Tú, Phó trưởng Khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da liễu TPHCM, cho biết, bệnh viện vừa phát hiện bệnh nhân mắc hội chứng Leopard (hội chứng da báo). Qua các tài liệu nghiên cứu, đây có thể coi là bệnh nhân đầu tiên tại Việt Nam mắc hội chứng Leopard được chẩn đoán.

Bệnh nhân là một bé gái (8 tuổi, ngụ tỉnh Tiền Giang), đến khám tại Bệnh viện Da liễu TPHCM vì các dát nâu đen rải rác khắp mặt và thân người. Các dát sắc tố này xuất hiện từ năm bé 4 tuổi và ngày càng lan rộng. Bé bị câm và điếc bẩm sinh, chậm phát triển thể chất và trí tuệ. Tiền sử gia đình không có người mắc bệnh tương tự. Qua thăm khám, bác sĩ ghi nhận có nhiều dát nâu đen kích thước không đồng đều từ 1-5mm rải rác trên mặt, ngực, lưng, chi trên, chi dưới và lòng bàn tay, lòng bàn chân. Bé có nhiều bất thường khác ở xương hàm mặt, cột sống, vai, ức, răng. Bé chậm phát triển thể chất, 8 tuổi nhưng chỉ cao 105cm, nặng 15kg.

Theo kết quả xét nghiệm phân tích gene tại Trung tâm Sinh học phân tử thuộc Đại học Y Dược TPHCM, bé gái đột biến gene PTPN1. Điện tim (ECG), siêu âm tim, X-quang tim, phổi chưa ghi nhận bất thường. Bác sĩ chẩn đoán xác định bệnh nhân mắc hội chứng Leopard.

THÀNH AN

Các tin, bài viết khác

Đọc nhiều nhất

Nhiều bạn trẻ uống cà phê trò chuyện, không đeo khẩu trang tại quán cà phê trên đường Lê Lợi, phường 4, quận Gò Vấp. Ảnh: Bùi Anh Tuấn

Vụ hàng quán vẫn lơ là phòng, chống dịch, UBND TPHCM yêu cầu kiểm tra, xử lý

Ngày 13-5, Văn phòng UBND TPHCM đã có văn bản khẩn gửi Chủ tịch UBND TP Thủ Đức và các quận, huyện về việc tăng cường kiểm tra công tác phòng, chống dịch của các cơ sở kinh doanh dịch vụ trước thông tin báo SGGP phản ánh qua bài viết “Hàng quán vẫn lơ là phòng, chống dịch” đăng trên báo SGGP ngày 8-5.

Sức khỏe cộng đồng

PVFCCo tiếp tục tăng cường các biện pháp phòng chống Covid -19

Trước diễn biến mới của dịch Covid-19 những ngày qua, Tổng Công ty Phân bón và Hóa chất Dầu khí (PVFCCo) đã liên tục thực hiện các biện pháp phòng chống từ xa, “nhiều vòng nhiều lớp”, nhằm kịp thời ngăn chặn, phòng ngừa và hạn chế thấp nhất các nguy cơ, đảm bảo sức khỏe của người lao động, duy trì liên tục, thường xuyên các hoạt động sản xuất kinh doanh của Tổng Công ty.

Tư vấn dinh dưỡng

Sữa chua mới của TH: Ít đường hơn, ngon thanh nhẹ

Được làm hoàn toàn từ sữa tươi sạch nguyên chất của trang trại TH, lên men tự nhiên, Sữa chua ít đường TH true YOGURT có hương vị thơm ngon, thanh nhẹ. Đáng chú ý, sản phẩm giảm tới 28% lượng đường so với sữa chua có đường TH. 

Thuốc

Nguy hiểm khi sử dụng thuốc giảm đau không đúng cách

Thuốc giảm đau là các thuốc nhằm điều trị triệu chứng, làm giảm các cơn đau cấp tính hoặc mạn tính. 2 nhóm thuốc phổ biến nhất có thể được phép bán không cần đơn tại các hiệu thuốc là paracetamol và nhóm kháng viêm không chứa steroid, viết tắt là NSAIDs (Nonsteroidal anti-inflammatory drugs).