Vingroup hoàn thành nghiên cứu giải mã gen người Việt đầu tiên

Ngày 16-12-2021, Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn VinBigData (Tập đoàn Vingroup) công bố đã hoàn thiện Dự án “Xây dựng cơ sở dữ liệu biến dị di truyền cho quần thể người Việt”. Với quy mô hơn 1.000 hệ gen được giải trình tự, hơn 40 triệu biến thể di truyền được phát hiện, nghiên cứu không chỉ mở ra bộ cơ sở dữ liệu quý cho cộng đồng mà còn tạo tiền đề cho sự phát triển của nghiên cứu y sinh và y học chính xác, góp phần cảnh báo điều trị sớm đến từng cá nhân người Việt trong tương lai. 
Công đoạn xử lý mẫu được triển khai tại phòng Lab đạt chuẩn quốc tế ISO 15189 thuộc Bệnh viện Đa khoa quốc tế Vinmec
Công đoạn xử lý mẫu được triển khai tại phòng Lab đạt chuẩn quốc tế ISO 15189 thuộc Bệnh viện Đa khoa quốc tế Vinmec

Quy trình tiên tiến hàng đầu thế giới

Đây là bộ dữ liệu toàn hệ gen người Việt đầu tiên đảm bảo tính đại diện và phổ quát cho quần thể, phù hợp với phân bố dân cư về địa lý (miền Bắc: 37%; miền Trung 22%; miền Nam: 41%) và giới tính (cân bằng tỷ lệ nam nữ). Đặc biệt, bộ dữ liệu gen có đầy đủ chú giải về chức năng sinh học cũng như nguy cơ bệnh lý. 

Dự án “Xây dựng cơ sở dữ liệu biến dị di truyền cho quần thể người Việt” đã được VinBigData khởi động từ tháng 12-2018 với sự tham gia của hơn 40 nhà khoa học gồm các chuyên gia nhiều kinh nghiệm của VinBigData, chuyên gia tư vấn cao cấp từ các đơn vị nghiên cứu hàng đầu như Đại học Harvard, Đại học Chicago, Trung tâm Ung thư MD Anderson... cùng hàng trăm chuyên gia và tình nguyện viên Việt Nam và thế giới. 

Trong 3 năm, nhóm nghiên cứu đã giải trình tự toàn bộ hệ gen của hơn 1.000 người trưởng thành khỏe mạnh, từ 35-55 tuổi, không có quan hệ huyết thống và có đủ thông tin kiểu hình và nhân khẩu học; phân tích một phần hệ gen hơn 4.000 trường hợp liên quan đến các bệnh lý phổ biến và khả năng đáp ứng thuốc. Kết quả phát hiện hơn 40 triệu biến thể di truyền, trong đó có gần 2 triệu biến thể gen phổ biến đặc trưng cho quần thể người Việt. 

Quy trình phân tích dữ liệu gen và chú giải biến thể gen do VinBigData được đánh giá là tiên tiến hàng đầu thế giới. Công đoạn xử lý mẫu được triển khai tại phòng Lab đạt chuẩn quốc tế ISO 15189 (tiêu chuẩn quy định các yêu cầu về năng lực và chất lượng đối với các phòng xét nghiệm y tế) thuộc Bệnh viện Đa khoa quốc tế Vinmec. Khối lượng dữ liệu khổng lồ được xử lý bằng công nghệ hiện đại của Google, Illumina (hãng công nghệ hàng đầu thế giới về giải trình tự gen), và NVIDIA (Tập đoàn công nghệ đa quốc gia của Mỹ).

Bên cạnh đó, VinBigData cũng triển khai hợp tác với khoảng 20 tổ chức nghiên cứu, bệnh viện hàng đầu trong và ngoài nước như: Đại học John Hopkins (Mỹ), The GoldenHelix Foundation (Anh Quốc), Trường Đại học Y Hà Nội, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108…

Vingroup hoàn thành nghiên cứu giải mã gen người Việt đầu tiên ảnh 1 GS Vũ Hà Văn - Giám đốc Khoa học VinBigData

GS.Vũ Hà Văn - Giám đốc Khoa học VinBigData (Tập đoàn Vingroup) cho biết: “Phần lớn các nghiên cứu và thực hành lâm sàng tại Việt Nam đang dựa vào cơ sở dữ liệu di truyền của các quần thể khác trên thế giới. Điều này ảnh hưởng đến kết quả của công bố khoa học cũng như chất lượng khám chữa bệnh trên người Việt. Với tiền đề là cơ sở dữ liệu biến dị di truyền dành riêng cho người Việt, VinBigData kỳ vọng sẽ mở ra hướng đi mới, góp phần phát triển y học chính xác tại Việt Nam”.

VinBigData - Đơn vị tiên phong

Với tổng mức đầu tư để hoàn thiện trên 4,5 triệu USD, dự án giải mã gen của Vingroup được đánh giá là có quy mô lớn nhất Việt Nam tính đến thời điểm hiện tại. VinBigData đã trở thành đơn vị tiên phong tại Việt Nam tiến hành giải trình tự toàn bộ hệ gen người Việt.

 Cổng dữ liệu MASH đang lưu trữ hơn 2.500 Terabyte dữ liệu gen người Việt đã được chú giải, bao gồm cả dữ liệu nhân khẩu học và cận lâm sàng, phù hợp với tiêu chuẩn của Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH). Truy cập hệ thống MASH tại đây. Trên thế giới, hiện chỉ có một số quốc gia phát triển như Hoa Kỳ, Vương quốc Anh, Pháp, Nhật Bản, Trung Quốc… mới đủ tiềm lực để giải mã trọn bộ gen người với quy mô lớn. Việc đẩy mạnh khai phá hệ gen của các quần thể được kỳ vọng sẽ góp phần thiết lập những nền tảng cơ bản về nhân chủng học, bệnh lý học, thúc đẩy y học dự phòng và điều trị cá thể hóa.

Đánh giá về ý nghĩa của nghiên cứu, GS.TS. Tạ Thành Văn (Chủ tịch Hội đồng Trường Đại học Y Hà Nội) chia sẻ: “Hiện nay, các bác sĩ chủ yếu dựa vào lâm sàng, xét nghiệm sinh hóa hoặc tiền sử bệnh để thăm khám và ra quyết định điều trị. Nếu có thêm dữ liệu hệ gen, đây sẽ là một thông tin giàu giá trị, giúp gia tăng tính chính xác cũng như hiệu quả chẩn đoán, điều trị bệnh. Trên phạm vi toàn dân, cơ sở dữ liệu hệ gen người Việt được kỳ vọng sẽ là tiền đề thúc đẩy sự phát triển của y học dự phòng và thực hành y học chính xác, từ đó góp phần cải thiện sức khỏe cộng đồng”.

Sau khi hoàn tất, một phần dữ liệu của dự án đã được mở để cộng đồng truy cập thông qua Hệ thống quản lý, phân tích và chia sẻ dữ liệu y sinh (MASH Portal) (https://genome.vinbigdata.org). Người dùng có thể tra cứu nhằm mục đích tham khảo, phục vụ các nghiên cứu y sinh. Hệ thống cũng cung cấp thử nghiệm một số công cụ phân tích tốc độ cao (từ 30 phút đến 1 giờ) cho dữ liệu toàn hệ gen người. 

Kết quả dự án sẽ được VinBigData ứng dụng trực tiếp vào các sản phẩm giải mã gen, với độ chính xác và tốc độ vượt trội, dành riêng cho người Việt. Nghiên cứu sẽ tạo tiền đề hỗ trợ khám phá đặc điểm sinh lý - tâm lý của cá nhân, cũng như dự đoán nguy cơ mắc bệnh phổ biến, bệnh di truyền lặn, đánh giá mức độ đáp ứng thuốc trong tương lai.

Tin cùng chuyên mục

Đọc nhiều nhất

Phở Sâm Ngọc Linh - Tinh hoa ẩm thực Việt

Phở Sâm Ngọc Linh - Tinh hoa ẩm thực Việt

Sự xuất hiện của chuỗi Phở Sâm Ngọc Linh trong sự kiện trưng bày, triển lãm và hội thảo “Nâng tầm Sâm Ngọc Linh thành thương hiệu quốc gia” tại Quảng Nam vào cuối năm 2022 đã làm nhiều thực khách thích thú và ngưỡng mộ với hành trình phát triển nhân rộng quy mô của thương hiệu này…

Địa ốc

TPHCM không có bất động sản tồn kho

Theo yêu cầu của Bộ Xây dựng, sản phẩm tồn kho được tính từ thời điểm sau một năm kể từ ngày bất động sản đó đủ điều kiện đưa vào kinh doanh, nhưng bất động sản đó không bán hoặc chưa bán được, TPHCM không có số liệu này để báo cáo.

Đầu tư

Nhiều doanh nghiệp lớn xin đầu tư vào Khánh Hòa

Thông qua tiếp xúc các nhà đầu tư, Ban Quản lý Khu kinh tế Vân Phong nắm bắt nhu cầu của các nhà đầu tư để nghiên cứu trong quá trình lập quy hoạch phân khu các khu chức năng tại đây và các khu công nghiệp trên địa bàn tỉnh Khánh Hòa.

Thông tin kinh tế

Vietjet chào đón những hành khách đầu tiên từ thành phố Almaty (Kazakhstan) đến vùng biển xinh đẹp tại Nha Trang

Lợi nhuận công ty mẹ đạt hơn 900 tỷ đồng, Vietjet đi đầu mở mạng bay quốc tế, thúc đẩy du lịch, đầu tư

Trong năm 2022, Vietjet vận chuyển 20,5 triệu lượt khách trên 116.000 chuyến bay, vận tải hành khách nội địa tăng trưởng 20% so với 2019. Số lượt khách nội địa trong quý 4-2022 tăng hơn 7 lần so với cùng kỳ năm 2021, cao hơn giai đoạn trước dịch Covid-19, trong đó hành khách nội địa tăng 24%.
VietinBank tiếp tục có sự tăng trưởng tích cực trong hoạt động kinh doanh

VietinBank: Chú trọng nâng cao chất lượng dịch vụ, chuyển dịch kênh số

Theo Báo cáo tài chính quý IV/2022 của VietinBank, lãi thuần từ hoạt động dịch vụ năm 2022 tăng 22,8% so với năm trước. Kết quả đạt được do Ngân hàng đã tích cực triển khai các giải pháp đồng bộ thúc đẩy công tác bán đi đôi với nâng cao chất lượng dịch vụ, đáp ứng đa dạng, toàn diện các nhu cầu dịch vụ tài chính của khách hàng…
Sẵn sàng phương án vận hành ổn định, an toàn hệ thống điện trong Tết Quý Mão

Sẵn sàng phương án vận hành ổn định, an toàn hệ thống điện trong Tết Quý Mão

Dự báo trong những ngày Tết Nguyên đán Quý Mãi 2023, mức tiêu thụ điện sẽ thấp hơn nhiều so với ngày thường, trong khi tổng công suất lắp đặt của nguồn năng lượng tái tạo (21.000MW) đã cao hơn nhiều công suất tiêu thụ của toàn hệ thống. Do đó, khi phụ tải xuống quá thấp, bắt buộc phải giảm công suất huy động từ các loại nguồn…
Ông Đào Xuân Dinh, Đồng sáng lập - Chủ tịch Merap và TS Itsuo Hama, Chủ tịch Lion Nhật Bản

Merap và Lion hợp tác chiến lược nâng tầm thương hiệu dược phẩm Việt Nam

Ngày 16-1, tại Nhật Bản, Công ty Merap và Lion Corporation Nhật Bản đã ký kết Thỏa thuận Hợp tác Chiến lược - Nâng tầm thương hiệu. Sự kiện này càng có ý nghĩa trong bối cảnh năm 2023, Merap đặt mục tiêu trở thành công ty chăm sóc sức khỏe tiên tiến cũng như năm đánh dấu chặng đường 50 năm phát triển quan hệ hợp tác ngoại giao giữa Nhật Bản và Việt Nam.