Hỏi: Chị tôi 39 tuổi mới có con. Lúc thai được 24 tuần, bác sĩ yêu cầu chọc nước ối để tầm soát bệnh Down. Kết quả cháu tôi không bị bệnh Down, nhưng sinh ra lại bị bệnh tim bẩm sinh tím tái. Tôi muốn hỏi, khi mang thai, có thể chẩn đoán được bệnh tim bẩm sinh hay không? (Lưu Huyền Hoa - Quận 10, TPHCM)

Đáp: Việc chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh trước sinh là có thể nhưng không đạt được 100%. Với một bác sĩ siêu âm hình thái thai nhi có kinh nghiệm và máy siêu âm có độ ly giải tốt, có thể phát hiện được khoảng 70% số trường hợp. Có khá nhiều trường hợp bệnh tim bẩm sinh không phát hiện được qua siêu âm trước sinh. Siêu âm tim thai nhi là một việc làm khó và đòi hỏi thời gian khảo sát khá dài. Có trường hợp cần thời gian siêu âm hơn một giờ, đôi khi phải hội chẩn nhiều bác sĩ mới có thể chẩn đoán.

Trẻ bị hội chứng Down có thể kèm bệnh tim bẩm sinh, nhưng ngược lại nhiều trẻ bệnh tim bẩm sinh (tím hay không tím) nhưng không bị hội chứng Down. Do vậy, dù được chẩn đoán không bị hội chứng Down nhưng bé sinh ra vẫn có thể có những bất thường khác (như tim bẩm sinh tím trong trường hợp này).

BS Lê Thị Thu Hà
 (Phó khoa Khám, BV Từ Dũ)