Day dứt những nỗi đau

Trong khi đó, việc sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh (biện pháp hiệu quả nhằm phát hiện, can thiệp sớm các bệnh và dị tật, giúp trẻ sinh ra bình thường) ở nước ta vẫn rất khiêm tốn, tác động không nhỏ tới chất lượng dân số và giống nòi.

Gánh nặng dị tật

Đưa đứa con trai đầu lòng đã gần 2 tuổi mà còi cọc như trẻ mới đầy năm đi khám tại Bệnh viện Nhi trung ương, chị Hương (ở Ninh Bình) chia sẻ: “Vợ chồng em cứ tưởng có được con trai đầu lòng là niềm vui nhất trong cuộc đời, ai ngờ lúc sinh ra thì cháu lại bị sứt môi. Dị tật này khiến cháu bú mẹ và ăn uống rất khó khăn, nên thằng bé chẳng lớn được và ốm đau, quặt quẹo suốt”.

Cũng chung hoàn cảnh với chị Hương khi sinh đứa con đầu lòng bị dị tật, nhưng nỗi đau của vợ chồng chị Thúy (ở Vĩnh Phúc) còn nặng nề hơn rất nhiều vì cháu bé bị bệnh Down.

Chị Thúy buồn rầu nói: “Vợ chồng em cưới nhau mãi sau 3 năm mới có con. Lúc mang thai, do công việc và nhà nghèo nên em chỉ thi thoảng đi siêu âm thai. Hơn nữa, với suy nghĩ cả hai vợ chồng đều khỏe mạnh, không có bệnh tật di truyền gì cả, nên chẳng cần phải khám thai thường xuyên. Không ngờ, dù khi sinh ra cháu rất khỏe mạnh nhưng càng lớn thì càng có nhiều biểu hiện bất thường về thần kinh. Khi cháu hơn 1 tuổi, gia đình mới có điều kiện đưa tới bệnh viện khám thì các bác sĩ phát hiện cháu bị Down, rất khó chữa trị”.   

Theo các bác sĩ, hiện có không ít người rất chủ quan, suy nghĩ rằng bố mẹ còn trẻ, còn khỏe thì đứa con sinh ra sẽ rất tốt về sức khỏe và trí tuệ, nên xem thường việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, thậm chí có người còn không đi khám thai.

Tiến sĩ Nguyễn Danh Cường, Phó giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh (Bệnh viện Phụ sản trung ương), chia sẻ việc không ít bà bầu đi khám thai chỉ chăm chăm mong được biết là trai hay gái, mà bỏ qua việc khám sàng lọc, chẩn đoán dị tật thai nhi. Trong khi thực tế, việc sàng lọc trước sinh có ý nghĩa lớn, qua siêu âm và một số xét nghiệm trong thời kỳ mang thai, những dị tật hay bệnh lý của thai nhi có thể được phát hiện sớm, giúp nhiều trường hợp có thể được điều trị, can thiệp ngay trước khi trẻ ra đời, đem lại lợi ích to lớn cho sức khỏe và sự phát triển của trẻ sau này.

Vì sức khỏe giống nòi

Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời bị mắc ít nhất một dị tật bẩm sinh. Còn tại Việt Nam, các nghiên cứu và thống kê của Bộ Y tế cho thấy, mỗi năm cả nước có khoảng 1,5 triệu trẻ em được sinh ra, trong đó số trẻ bị mắc dị tật bẩm sinh chiếm 1,5% - 2%. Những dị tật bẩm sinh mà trẻ thường mắc là: thiếu men G6PD, tan máu bẩm sinh, bệnh Down, hội chứng Eward, dị tật ống thần kinh, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh...

Các nghiên cứu cho thấy, tình trạng dị tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh ở nước ta bắt nguồn từ các nguyên nhân như: sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gien, rối loạn chuyển hóa); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại, ô nhiễm nặng nề; bà mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ, hoặc mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục...

Tuy nhiên, không ít dị tật có thể phát hiện và can thiệp sớm qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Đây là các biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ còn trong bào thai hay vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và dị tật bẩm sinh để kịp thời can thiệp, điều trị.

Theo ông Nguyễn Văn Tân, Phó Tổng cục trưởng phụ trách Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, hiện chỉ có khoảng 30% số trẻ sinh ở Việt Nam được sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh. Bên cạnh đó, Chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại Việt Nam được triển khai còn hạn chế, mới chỉ miễn phí với 2 bệnh là suy giáp trạng bẩm sinh và thiếu men G6PD. Còn tại một số bệnh viện có sàng lọc thêm các bệnh khác như tim bẩm sinh, khiếm thính, rối loạn chuyển hóa, tan máu bẩm sinh..., thì người dân phải tự chi trả. 

Trước thực trạng này, Bộ Y tế đang tập trung thúc đẩy việc đưa chương trình sàng lọc trước sinh và sau sinh vào phạm vi thanh toán của bảo hiểm y tế, từng bước mở rộng phạm vi các loại bệnh trong chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh đưa vào danh mục được bảo hiểm y tế thanh toán. Đồng thời đẩy mạnh tuyên truyền, nâng cao nhận thức của cán bộ dân số, cộng tác viên dân số và người dân về ý nghĩa và hiệu quả của việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh.