Bé trai 2 tháng tuổi mắc bệnh da vảy cá hiếm gặp

SGGPO
Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai cho biết, đơn vị này đang điều trị cho một bé trai 2 tháng tuổi mắc bệnh Harlequin ichthyosis (bệnh biến da người thành vảy cá) cực kỳ hiếm gặp, tỷ lệ cứ 300.000 trẻ trên thế giới được sinh ra thì có 1 trẻ có nguy cơ mắc bệnh này.

Bệnh nhi N.H.H đang được tích cực điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai

Bệnh nhi N.H.H đang được tích cực điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai

Trước đó, ngày 15-7, bệnh viện tiếp nhận bé N.H.H (1 ngày tuổi, quê ở Đức Thọ, Hà Tĩnh) trong tình trạng đóng vảy toàn thân, da cứng, dày, bong tróc, ngón tay, ngón chân nhỏ xíu khác thường, không thấy lỗ mũi, vành tai, hai mí mắt lộn ngược ra ngoài, cơ quan sinh dục bị biến dạng...

Do da của bệnh nhi bị đóng vảy dày, cứng khiến da căng, có nhiều vết nứt rỉ máu, dịch rất hôi.

Qua kiểm tra lâm sàng, các bác sĩ nhận định bệnh nhi mắc phải chứng bệnh vảy cá, một loại bệnh do rối loạn di truyền gen lặn do cả bố và mẹ cùng mắc bệnh này.

Bác sĩ Trần Thị Bích Phượng – Trưởng khoa Hồi sức tích cực sơ sinh Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai - người trực tiếp điều trị cho bệnh nhi, cho biết, vì bé N.H.H bị da căng cứng, đóng vảy dày từ khi mới sinh ra nên không thể lấy ven. Do đó, các bác sĩ phải đặt ống thông qua tĩnh mạch rốn để truyền dịch, kháng sinh và nuôi ăn cho bệnh nhi. Sau hơn 3 tuần điều trị, bệnh nhi được chuyển sang phương pháp nuôi ăn bằng ống thông dạ dày, may mắn bé uống được sữa ngoài nên sức khỏe đã tốt hơn. Hiện bệnh nhi đã bớt rỉ dịch, bớt đóng vảy và da đã bắt đầu mềm lại.

Bác sĩ Trần Thị Bích Phượng cũng cho biết thêm, bệnh Harlequin ichthyosis là bệnh lý không thể chữa khỏi, nhưng chủ yếu chỉ ảnh hưởng đến lớp da, không ảnh hưởng tới trí não nên người mắc bệnh này vẫn có thể sống bình thường, chỉ là có lớp da sần sùi khó coi.

Trường hợp bé N.H.H phải được điều trị lâu dài trong bệnh viện bằng phương pháp điều trị nâng đỡ như đảm bảo các chế độ dinh dưỡng, dưỡng ẩm da, chống nhiễm trùng. Đặc biệt do bé nằm viện trong thời gian dài nên công tác chống nhiễm trùng bệnh viện được chú ý hàng đầu. Khi tình trạng sức khỏe của bệnh nhi khá hơn, bệnh viện sẽ tiếp tục tầm soát não, tim và chức năng tai, mắt…

Ngoài ra, việc điều trị cần phải có sự phối hợp của nhiều khoa gồm sơ sinh, da liệu, mắt, tâm lý, thẩm mỹ...

Bé trai 2 tháng tuổi mắc bệnh da vảy cá hiếm gặp ảnh 1 Bệnh nhi N.H.H đang được tích cực điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai.
Nói về nguyên nhân dẫn đến căn bệnh Harlequin ichthyosis, bác sĩ Trần Thị Bích Phượng cho biết: Bệnh này do đột biến gen ABCA12. Gen này có vai trò vận chuyển lipid (chất béo) đến lớp da. Khi gen này mất chức năng chất béo và nước không được vận chuyển đến da, khó điều tiết mật độ cơ thể và khó bảo vệ da chống lại sự nhiễm trùng. Do đó, bệnh nhi bị mất nước và nhiễm trùng từ khi mới sinh ra, nhiều trường hợp tử vong trong vòng khoảng một tháng sau sinh. Dù vậy, trên thế giới đã ghi nhận một trường hợp bệnh nhân sinh năm 1984 mắc căn bệnh này vẫn điều trị và sống đến nay.

SONG NGUYÊN

Các tin, bài viết khác

Đọc nhiều nhất

các bác sĩ đang tiến hành phẫu thuật lấy dị vật

Nam thanh niên “bỏ quên” cuộn dây cước câu cá 11 năm trong niệu đạo

Sáng 20-9, Bệnh viện Bình Dân thông tin vừa phẫu thuật lấy ra khỏi niệu đạo của nam bệnh nhân một cuộn dây cước câu cá kích thước khoảng 2,5 cmx6cm. Các bác sĩ cho biết, dị vật bị chính người bệnh tự ý nhét vào niệu đạo 11 năm trước là nguyên nhân gây viêm nhiễm kéo dài, chít hẹp đường tiểu, tiểu rát, tiểu buốt và tiểu mủ.

Sức khỏe cộng đồng

Nam thanh niên “bỏ quên” cuộn dây cước câu cá 11 năm trong niệu đạo

Sáng 20-9, Bệnh viện Bình Dân thông tin vừa phẫu thuật lấy ra khỏi niệu đạo của nam bệnh nhân một cuộn dây cước câu cá kích thước khoảng 2,5 cmx6cm. Các bác sĩ cho biết, dị vật bị chính người bệnh tự ý nhét vào niệu đạo 11 năm trước là nguyên nhân gây viêm nhiễm kéo dài, chít hẹp đường tiểu, tiểu rát, tiểu buốt và tiểu mủ.

Tư vấn dinh dưỡng

Hơn 1500 người cao tuổi được Vinamilk hỗ trợ chăm sóc sức khoẻ

Vừa qua, tại Nhà Thi đấu Trịnh Hoài Đức, quận Đống Đa, Hà Nội, nhãn hàng Vinnamilk Sure Prevent đã phối hợp cùng Hội Sức khỏe ngoài trời người trung cao tuổi TP Hà Nội, Sở Văn hóa và Thể thao TP Hà Nội tổ chức Gala thi đấu thể dục dưỡng sinh toàn quốc.

Thuốc

Nguy cơ thiếu thuốc tiêm Digoxin

Ngày 8-7, Cục Quản lý dược (Bộ Y tế) cho biết đã yêu cầu sở y tế các địa phương, các bệnh viện có giường bệnh trực thuộc Bộ Y tế và Công ty cổ phần Dược phẩm Trung ương CPC1 khẩn trương cung ứng thuốc Digoxin tiêm.