Việt Nam là nước đầu tiên ở Đông Nam Á có xét nghiệm NIPT sàng lọc bệnh đơn gen trội
Nhiều thông tin mới về thực tiễn ứng dụng xét nghiệm NIPT tại Việt Nam và các nước Đông Nam Á đã được đề cập trong hội thảo khoa học với chủ đề “Cập nhật 2023 về sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT: Ứng dụng thực tiễn và tư vấn di truyền”, do Gene Solutions phối hợp Bệnh viện Từ Dũ tổ chức, trong khuôn khổ Hội nghị Sản Phụ khoa Việt - Pháp - châu Á - Thái Bình Dương lần thứ 23 diễn ra vào ngày 18-8.
Tại Việt Nam, xét nghiệm NIPT ngày càng mở rộng phạm vi xét nghiệm - tích hợp tầm soát nhiều bất thường di truyền chỉ trong một xét nghiệm (một lần lấy máu và trả kết quả nhiều bệnh cùng lúc). Mở rộng phạm vi xét nghiệm NIPT là xu hướng phát triển tất yếu của toàn cầu trong thời kỳ bùng nổ ứng dụng công nghệ gen vào y học. Từ khảo sát 3 bất thường số lượng nhiễm sắc thể nguy hiểm, phổ biến là Down, Edwards, Patau, NIPT còn được chỉ định cho thai phụ để sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể giới tính. Tháng 5-2022, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions đã phát triển thành công xét nghiệm NIPT - triSure Procare giúp sàng lọc toàn diện 3 loại bất thường di truyền phổ biến nhất trong thai kỳ.
Thai phụ làm triSure Procare sẽ được lấy 10ml máu khi thai tròn 9 tuần để phân tích, giải trình tự gen bằng công nghệ thế hệ mới NGS với độ phủ sâu 10.000 lần nhằm phát hiện đồng thời nhiều bất thường di truyền trên DNA ngoại bào của nhau thai. Xét nghiệm có độ chính xác cao với độ nhạy và độ đặc hiệu trên 99%; có ý nghĩa quan trọng khi có thể phát hiện được các đột biến gen mới gây bệnh nặng và xuất hiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành bào thai, không di truyền từ cha mẹ sang con hay tiền căn gia đình.
Thảo luận tại hội nghị, các chuyên gia sản khoa, di truyền cho rằng, hướng xử lý phù hợp khi kết quả NIPT “dương tính” phải được xem xét cẩn trọng. Bác sĩ cần hiểu đúng vai trò sàng lọc của xét nghiệm để có những chỉ định chuyên sâu cần thiết. Thai phụ cần được hướng dẫn rõ ràng, chi tiết, dễ hiểu các bước tiếp theo cho hành trình chăm sóc thai kỳ của họ.
Khi giải quyết được bài toán hỗ trợ kết quả “dương tính” một cách hiệu quả, xây dựng thành công quy trình tư vấn di truyền cho thai phụ về cách chăm sóc thai kỳ kế tiếp, các xét nghiệm cần làm, địa điểm có thể tiếp nhận các xét nghiệm chuyên sâu khi cần thiết; những lưu ý cần có ở thai kỳ kế tiếp… Xét nghiệm NIPT mở rộng sẽ ngày càng chứng minh được vai trò và giá trị riêng.
Với mong muốn đồng hành cùng thai phụ chăm sóc thai kỳ trọn vẹn hơn, Gene Solutions mang đến chương trình hỗ trợ toàn diện sau xét nghiệm dành cho tất cả các gói triSure NIPT bất kỳ như triSureFirst, triSure3, triSure9.5, triSure, triSure Procare. Nếu thai phụ có kết quả triSure “dương tính” sẽ nhận được hỗ trợ từ bác sĩ di truyền tư vấn chuyên sâu, hướng dẫn và kết nối thai phụ làm chẩn đoán tại các bệnh viện phụ sản hàng đầu, hỗ trợ chi phí chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau, miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure để phát hiện tất cả bất thường lệch bội và và vi mất lặp đoạn nhiễm sắc thể…
