Ngày 14-6, Bệnh viện Nhi đồng 1 TPHCM cho biết đã tiếp nhận một bé trai 2 tuổi rưỡi bị huyết khối tĩnh mạch nội sọ do nguyên nhân rất hiếm gặp.
Trước đó, trẻ có triệu chứng nôn ói sau ăn khoảng 3-4 lần/ngày, mức độ tăng dần. Đến ngày thứ 3, trẻ ói nhiều và lừ đừ, tiếp xúc kém nên gia đình đưa đến bệnh viện.
Tại bệnh viện, ghi nhận trẻ yếu nửa người trái mức độ trung bình, xuất hiện những cơn co giật ngắn kèm theo tri giác xấu dần, diễn tiến đến hôn mê. Ê-kíp lập tức tiến hành đặt nội khí quản giúp thở cho bệnh nhi.
Kết quả chẩn đoán hình ảnh cho thấy tình trạng huyết khối tĩnh mạch nội sọ lan toả, phù não, tổn thương não.
Các xét nghiệm máu, nước tiểu và xét nghiệm di truyền phát hiện trẻ có đột biến gen CBS (cystathionine beta-synthase) thể đồng hợp tử. Lúc này, chẩn đoán xác định trẻ mắc bệnh homocystin niệu.
Theo PGS-TS-BS Phùng Nguyễn Thế Nguyên, Trưởng khoa Hồi sức Nhiễm, Bệnh viện Nhi đồng 1, đây là một loại bệnh do rối loạn di truyền hiếm gặp, khiến cơ thể mất khả năng xử lý một số axit amin, dẫn đến rối loạn đa hệ thống của mô liên kết, cơ, hệ thần kinh trung ương và hệ tim mạch.
Ê-kíp tiếp tục hồi sức tích cực cho trẻ bằng thở máy xâm lấn, an thần, vận mạch, chống phù não, điều trị huyết khối. Đồng thời, bé được bắt đầu điều trị nguyên nhân bằng pyridoxin liều cao kết hợp với folate và vitamin B12. Chế độ ăn giảm methionin được triển khai với sự tư vấn của các bác sĩ dinh dưỡng.
Sau hơn 2 tuần điều trị, bé tỉnh dần, được cai máy thở, tình trạng yếu nửa người trái cải thiện dần, được xuất viện sau 5 tuần trong tình trạng tỉnh táo, còn yếu nhẹ tay trái.
Trong thời gian tới, bệnh nhi sẽ tiếp tục theo dõi và điều trị dài hạn tại chuyên khoa di truyền - chuyển hóa và phục hồi chức năng thần kinh.
Theo PGS-TS-BS Phùng Nguyễn Thế Nguyên, Trưởng khoa Hồi sức Nhiễm, Bệnh viện Nhi đồng 1, đây là một trường hợp huyết khối tĩnh mạch nội sọ do nguyên nhân rất hiếm gặp ở trẻ em.
Việc chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời là yếu tố quyết định đến tiên lượng thần kinh lâu dài của trẻ.
