Y TẾ - SỨC KHỎE

Phát hiện 3 gien liên quan đến loãng xương

Thứ bảy, 21/03/2015, 00:13 (GMT+7)

Mới đây, các nhà khoa học của Trường ĐH Tôn Đức Thắng cho biết, họ phát hiện ra 3 gien có liên quan đến loãng xương ở người Việt và đã giới thiệu trên Bone (tạp chí hàng đầu thế giới về loãng xương). GS Nguyễn Văn Tuấn (ảnh), ĐH New South Wales (Australia) - đồng Trưởng nhóm nghiên cứu cơ xương của Trường ĐH Tôn Đức Thắng đã chia sẻ về việc này.

* Phóng viên: Xin giáo sư cho biết cụ thể về công trình nghiên cứu phát hiện gien loãng xương ở người Việt?

* GS NGUYỄN VĂN TUẤN: Đây là nghiên cứu đầu tiên ở Việt Nam về gien và loãng xương và chúng tôi rất phấn khích khi phát hiện 3 gien có liên quan đến loãng xương. Vì kinh phí có hạn, nên chúng tôi phải chọn cách làm “đứng trên vai người khác”, có nghĩa là dựa vào những phát hiện ở người da trắng, và từ đó phân tích ở người Việt. Thoạt đầu, tôi đặt ra mục đích chính là dùng công trình nghiên cứu để xây dựng năng lực nghiên cứu về gien cho nhóm ở Việt Nam chứ không kỳ vọng sẽ phát hiện gien nào cả vì những biến thể gien ở người da trắng chưa chắc có dính dáng gì ở người châu Á, đồng thời quy mô nghiên cứu cũng không lớn. Nhưng cuối cùng chúng tôi phát hiện trong số 30 gien xét nghiệm có 3 gien liên quan đến loãng xương ở người Việt. Đó là một thành quả làm chúng tôi rất vui.

* Các quốc gia khác ở châu Á có tìm gien như nhóm của GS không?

* Nghiên cứu khoa học cũng có những trào lưu và y khoa cũng không phải ngoại lệ. Trào lưu mới hiện nay là tập trung vào các vấn đề về di truyền, gien và hệ gien. Theo tôi biết, nhóm chúng tôi có lẽ là nhóm đầu tiên ở Đông Nam Á theo đuổi nghiên cứu về di truyền trong loãng xương, nhưng chúng tôi không phải là nhóm đầu tiên ở châu Á. Năm ngoái khi tới Hàn Quốc, tôi biết rằng ở đây có khá nhiều nhóm cũng theo đuổi nghiên cứu về gien và loãng xương và họ cũng làm giống như chúng tôi. Tuy nhiên, có lẽ họ có tài trợ tốt nên đã thực hiện những nghiên cứu lớn hơn nhiều so với nghiên cứu của chúng tôi. Điều thú vị là họ gần như cùng một lúc công bố phát hiện 2 gien mà chúng tôi báo cáo, nhưng họ công bố trên tập san ở Hàn Quốc, còn chúng tôi công bố trên tập san quốc tế.

* Giáo sư có thể cho biết các gien này có ảnh hưởng như thế nào đến bệnh loãng xương?

* Ba gien chúng tôi phát hiện nằm ở 3 nhiễm sắc thể khác nhau và kích cỡ cũng khác nhau. Mỗi gien dĩ nhiên có 2 biến thể (thuật ngữ chuyên môn gọi là allele), một biến thể liên quan đến mật độ xương cao và một biến thể có ảnh hưởng làm cho mật độ xương thấp. Do đó, nếu người có 2 biến thể “tốt”, thì người đó có mật độ xương cao hơn người có biến thể không tốt. Nhưng tôi phải nhấn mạnh mức độ khác biệt khá thấp, chứ không cao đến mức phải quan tâm.

Tất cả 3 gien đều là mới trong chuyên ngành loãng xương nên chúng tôi cũng chưa biết cơ chế vận hành của chúng ra sao (và đây cũng là hướng nghiên cứu kế tiếp). Riêng gien SP7 chúng tôi biết có liên quan đến hội chứng “xương thủy tinh” (osteogenesis imperfecta) và gien này cũng liên quan đến mật độ xương.

* Giáo sư nói các gien này có ảnh hưởng thấp. Vì sao?

* Trong thực tế, người có mật độ xương thấp rất dễ bị gãy xương. Nghiên cứu của chúng tôi và đồng nghiệp trên thế giới cho thấy cứ mỗi 0,10g/cm² giảm mật độ xương thì nguy cơ gãy xương tăng khoảng 50%. Trong nghiên cứu này chúng tôi phát hiện rằng người mang trong máu biến thế gien “xấu” có mật độ xương thấp hơn những người mang biến thể “tốt” khoảng 0,01g/cm², hay tăng nguy cơ gãy xương khoảng 4%, tức là khá thấp.

* Vậy việc tìm gien có ích lợi gì trong thực tế?

* Đó là câu hỏi nhiều người từng hỏi. Nhưng tôi xin nói rằng tìm gien lúc nào cũng có ích chẳng những về mặt tri thức khoa học mà còn trong thực tế lâm sàng. Chúng ta biết rằng loãng xương là do di truyền và có nhiều gien tác động đến nguy cơ loãng xương, mỗi gien có ảnh hưởng tương đối nhỏ. Nhưng tập hợp nhiều gien, chẳng hạn như 50 gien thì mức độ ảnh hưởng lại có thể rất lớn. Hiện nay, chúng tôi mới phát hiện 3 gien, nhưng đó không phải là những gien sau cùng mà còn rất nhiều các gien khác chưa được phát hiện. Phát hiện gien giúp cho bác sĩ tiên lượng nguy cơ bệnh ngay từ lúc mới sinh. Gien cũng có thể giúp bác sĩ nhận dạng bệnh nhân nào cần dùng thuốc gì cho phù hợp để tránh biến chứng xảy ra. Gien còn giúp các nhà khoa học hiểu biết nhiều hơn về cơ chế phát sinh bệnh và từ đó phát triển thuốc mới. Do đó, nghiên cứu gien là một định hướng quan trọng trong y khoa và như tôi nói trên, có rất nhiều nhóm nghiên cứu trên thế giới, kể cả châu Á, đã và đang theo đuổi.

* Giáo sư nói còn nhiều gien khác có thể có ảnh hưởng đến loãng xương, vậy nhóm của giáo sư làm gì để tìm ra các gien còn lại?

* Đây là vấn đề khó khăn nhưng chúng tôi sẽ cố gắng vượt qua. Những gien chúng tôi phát hiện là những gien khá phổ biến trong dân số. “Phổ biến” hiểu theo nghĩa là biến thể hiếm “xấu” xuất hiện trên 5% trong dân số. Tôi cho rằng còn rất nhiều gien mà biến thể hiếm hơn (có thể chỉ 1% hay thấp hơn) nhưng có ảnh hưởng lớn đến loãng xương. Do đó, mục tiêu của nhóm chúng tôi là “truy lùng” những gien này bằng công nghệ hiện đại nhất hiện nay. Do đó, ngay từ lúc công trình này mới thực hiện, chúng tôi đã lên kế hoạch bước đi kế tiếp và sẽ cố gắng thực hiện kế hoạch này.

* Xin cảm ơn giáo sư!

Bone là tạp chí ISI hàng đầu thế giới về loãng xương và được xuất bản bởi Nhà xuất bản Elsevier của Hà Lan. Thành viên hội đồng biên tập là các chuyên gia nổi tiếng trong lĩnh vực đến từ các nước Mỹ, Anh, Australia, Nhật, Đức, Canada, Áo... Hiện tại chỉ số H-Index (theo SJR) của tạp chí này là 141, đứng thứ 8 trong 215 tạp chí về nội tiết trên toàn thế giới và là tạp chí hàng đầu về loãng xương trên thế giới.

THANH HÙNG (thực hiện)

Các tin, bài viết khác