Hiểu rõ nguyên nhân gây bệnh
Ngồi lặng lẽ nơi sảnh chờ Bệnh viện Ung bướu TPHCM, chị N.T.H. (42 tuổi, ngụ phường Bảy Hiền, TPHCM) run run khi cầm tờ kết quả xét nghiệm gene. Dòng chữ “đột biến gene BRCA1” (gene sửa chữa DNA và ức chế khối u bị đột biến) hiện rõ trước mắt khiến chị sững người, trào nước mắt. Chị H. cho biết, gia đình chị có mẹ và dì ruột cũng từng mắc ung thư vú. Tháng 11-2025, trong một lần khám sức khỏe định kỳ ở cơ quan, bác sĩ chẩn đoán chị mắc ung thư vú giai đoạn sớm, khuyên nên đi làm xét nghiệm gene di truyền để được tư vấn. “Ban đầu tôi rất lo vì nghĩ xét nghiệm gene phức tạp và tốn kém. Được bác sĩ giải thích rất kỹ, tôi hiểu đây là cơ hội để biết rõ bản thân mình đang đối mặt với nguy cơ bệnh gì. Hôm nay nhận được kết quả này, tôi sẽ về nói hai chị gái và con gái đến để được tư vấn, tầm soát sớm”, chị H. chia sẻ.
Theo TS-BS Phan Thị Hồng Đức, Trưởng khoa Nội Tổng hợp, Bệnh viện Ung bướu TPHCM, đột biến gene là một trong các yếu tố có thể mang tính chất gia đình, làm tăng khả năng mắc ung thư. Người bệnh được xác định mang gene di truyền liên quan ung thư cần được quản lý, sàng lọc ung thư theo chương trình riêng biệt và tư vấn các biện pháp can thiệp giảm nguy cơ, điều trị phù hợp.
“Hiểu được nguyên nhân mắc ung thư sẽ có cơ hội tiếp cận các bước tầm soát, phát hiện sớm bệnh; bác sĩ điều trị cũng sẽ cung cấp thông tin đúng, đủ đến người bệnh để quản lý bệnh toàn diện, tối ưu”, TS-BS Phan Thị Hồng Đức thông tin.
Theo PGS-TS Phạm Cẩm Phương, Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai (Hà Nội), khoảng 5%-15% trường hợp ung thư liên quan đến yếu tố di truyền, do các đột biến gene bẩm sinh có thể bị kích hoạt bởi môi trường và lối sống. Một số ung thư như vú, buồng trứng, đại trực tràng, tuyến tiền liệt và tụy có liên quan chặt chẽ đến di truyền, điển hình là đột biến gene BRCA1 và BRCA2 làm tăng nguy cơ ung thư vú gấp 5-7 lần.
Còn nhiều rào cản
TS-BS Diệp Bảo Tuấn, Giám đốc Bệnh viện Ung bướu TPHCM, cho rằng, tư vấn di truyền không chỉ là xét nghiệm gene. Đây là một quá trình bao gồm đánh giá tiền sử gia đình, giải thích nguy cơ, hỗ trợ tâm lý và đưa ra chiến lược điều trị, theo dõi phù hợp cho từng người bệnh. Một trong những giá trị lớn nhất của tư vấn di truyền là bảo vệ những người thân chưa mắc bệnh. Với những người mang gene nguy cơ cao, việc tầm soát sớm và can thiệp kịp thời có thể giúp phát hiện ung thư ở giai đoạn rất sớm, thậm chí phòng ngừa bằng các biện pháp chủ động.
Theo thống kê của Bệnh viện Nhi đồng 1 TPHCM, hiện có 70%-80% bệnh hiếm liên quan đến di truyền, đột biến gene. Mỗi năm, bệnh viện chi tiền thuốc gần 40 tỷ đồng để điều trị cho trẻ mắc bệnh hiếm. Nhiều bệnh có chi phí 80 tỷ đồng cho 1 đợt điều trị. Hiện bệnh viện đang phối hợp với các bệnh viện sản và nhi khác như Từ Dũ, Hùng Vương, Nhi đồng Thành phố… sàng lọc sớm các bệnh di truyền, từ đó có những biện pháp điều trị cũng như chăm lo, hỗ trợ cho các bé.
Dù mang lại nhiều lợi ích, tư vấn di truyền tại Việt Nam vẫn chưa được tiếp cận rộng rãi. Nguyên nhân là do nhận thức của người dân còn hạn chế, chi phí xét nghiệm gene còn cao và thiếu đội ngũ bác sĩ chuyên sâu về tư vấn di truyền. Để khắc phục tình trạng này, cần triển khai các chương trình đào tạo sau đại học và các khóa học ngắn hạn về tư vấn di truyền. Cùng với đó, có chính sách hỗ trợ tài chính từ bảo hiểm y tế hoặc các chương trình y tế công cộng để mọi người dân có thể tiếp cận được với xét nghiệm gene, nhất là với những người có tiền sử gia đình bị ung thư… nhằm nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe và giảm gánh nặng bệnh tật cho xã hội.
