Phát hiện gen đột biến gây khô da di truyền

SGGP
Trung tâm U máu, BV Đại học Y Dược TPHCM cho biết vừa tiếp nhận điều trị và phối hợp với Trung tâm Công nghệ y khoa DNA để nghiên cứu đột biến gen cho một gia đình có 3 người cùng mắc bệnh khô da sắc tố ngụ tại tỉnh Tây Ninh.

Ảnh minh họa

Ảnh minh họa

TS Bùi Chí Bảo, Khoa Y, Đại học Quốc gia TPHCM, Cố vấn chuyên môn Trung tâm Công nghệ y khoa DNA cho biết, nghiên cứu nhằm ghi lại bản phân tích kiểu hình chi tiết về các bệnh lý da liễu, nhãn khoa và thần kinh dựa trên hệ thống chấm điểm mức độ nghiêm trọng từng người bệnh trong gia đình. 15 người thuộc 3 thế hệ trong gia đình này cũng trải qua phân tích di truyền chuyên sâu, theo phương pháp giải mã gen thế hệ mới (Whole exome sequencing, WES), phối hợp với đánh giá lâm sàng.

Kết quả phân tích bộ gen tìm ra sai lỗi trên gen ERCC2, là một đột biến dị hợp tử mới được phát hiện là di truyền ở các thành viên trong gia đình. 

Nghiên cứu thực nghiệm cho thấy các nguyên bào sợi được phân lập từ da người bệnh không thể tự phục hồi khỏi tổn thương do tia cực tím. Hiện các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra phương pháp điều trị triệt để bệnh khô da sắc tố - đề tài khoa học được quan tâm tại nhiều hội nghị chuyên ngành da liễu. 

Nghiên cứu về đột biến gen mới sẽ mở ra triển vọng nghiên cứu phương pháp điều trị căn bệnh hiếm này. Ngoài ra, phát hiện mới này giúp củng cố thêm rằng WES là một phương pháp hiệu quả trong việc tầm soát, phát hiện các biến thể trên gen liên quan đến nguy cơ mắc các vấn đề sức khỏe.

THÀNH SƠN

Các tin, bài viết khác

Đọc nhiều nhất

Sức khỏe cộng đồng

Quản lý thị trường cả nước đồng loạt hiến máu nhân đạo

Chiều 18-5, Tổng cục Quản lý thị trường thông tin, lực lượng quản lý thị trường các địa phương đang đồng loạt triển khai chương trình hiến máu tình nguyện trong các đơn vị, với thông điệp “Mỗi giọt máu cho đi - một cuộc đời ở lại”.

Tư vấn dinh dưỡng

Chìa khóa vàng giúp trẻ khoẻ mạnh

Khoẻ mạnh là nền tảng giúp trẻ phát triển toàn diện về thể chất và trí tuệ. Vì vậy, cha mẹ cần chú ý đến chế độ dinh dưỡng, vận động để giúp trẻ tăng sức đề kháng, chống lại bệnh vặt, vui chơi và học tập với tinh thần tốt nhất. Đặc biệt, trong bối cảnh dịch Covid vẫn đang diễn biến phức tạp và trẻ phải quay trở lại trường sau một thời gian dài ở nhà để phòng chống dịch bệnh.

Thuốc

FPT Long Châu và Boehringer Ingelheim Việt Nam hợp tác toàn diện

Ngày 11-5, Công ty CP Dược Phẩm FPT Long Châu và Công ty Boehringer Ingelheim Việt Nam ký kết biên bản ghi nhớ hợp tác toàn diện, cùng nhau triển khai dự án Chăm sóc sức khỏe toàn diện cho người cao tuổi và nâng cao năng lực đội ngũ dược sĩ chuyên môn.