TS Bùi Chí Bảo, Khoa Y, Đại học Quốc gia TPHCM, Cố vấn chuyên môn Trung tâm Công nghệ y khoa DNA cho biết, nghiên cứu nhằm ghi lại bản phân tích kiểu hình chi tiết về các bệnh lý da liễu, nhãn khoa và thần kinh dựa trên hệ thống chấm điểm mức độ nghiêm trọng từng người bệnh trong gia đình. 15 người thuộc 3 thế hệ trong gia đình này cũng trải qua phân tích di truyền chuyên sâu, theo phương pháp giải mã gen thế hệ mới (Whole exome sequencing, WES), phối hợp với đánh giá lâm sàng.
Kết quả phân tích bộ gen tìm ra sai lỗi trên gen ERCC2, là một đột biến dị hợp tử mới được phát hiện là di truyền ở các thành viên trong gia đình.
Nghiên cứu thực nghiệm cho thấy các nguyên bào sợi được phân lập từ da người bệnh không thể tự phục hồi khỏi tổn thương do tia cực tím. Hiện các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra phương pháp điều trị triệt để bệnh khô da sắc tố - đề tài khoa học được quan tâm tại nhiều hội nghị chuyên ngành da liễu.
Nghiên cứu về đột biến gen mới sẽ mở ra triển vọng nghiên cứu phương pháp điều trị căn bệnh hiếm này. Ngoài ra, phát hiện mới này giúp củng cố thêm rằng WES là một phương pháp hiệu quả trong việc tầm soát, phát hiện các biến thể trên gen liên quan đến nguy cơ mắc các vấn đề sức khỏe.
Các tin, bài viết khác
-
Ngày 21-5, cả nước không có ca tử vong do Covid-19, 20 tỉnh thành không có ca mắc mới
-
Đà Nẵng: Tập trung xử lý ổ dịch sốt xuất huyết có nguy cơ cao
-
Bạc Liêu: Các gói thầu mua sinh phẩm của Công ty Việt Á có dấu hiệu thiếu minh bạch
-
Rối loạn giọng nói - dấu hiệu nguy hiểm
-
Mệt mỏi là triệu chứng thường gặp nhất ở hậu Covid-19
-
Thu hồi dung dịch vệ sinh phụ nữ Tulise 100ml kém chất lượng
-
Cứu sống bệnh nhân bị tràn máu màng phổi
-
Chủ động ngăn chặn nhiều dịch bệnh bùng phát
-
Ngày 20-5, cả nước có 7.151 người khỏi bệnh Covid-19 và 1.587 ca mắc mới
-
Bạc Liêu: Bệnh viện 200 tỷ đồng đã hoàn thành nhiều năm nhưng chưa thể sử dụng