Theo đó, bệnh nhân 21 tuổi (giới tính nữ) tới BV 108 khám vì không có kinh nguyệt và cơ quan sinh dục ngoài khác lạ. Từ nhỏ, người bệnh được nuôi dưỡng như con gái, đến tuổi dậy thì phát triển tuyến vú bình thường nhưng không hành kinh.
Kết quả xét nghiệm cho thấy, người bệnh có bộ nhiễm sắc thể 46,XY giới tính di truyền là nam, nồng độ testosterone trong giới hạn sinh lý nam giới. Chụp cộng hưởng từ xác định, 2 tinh hoàn nằm trong ống bẹn, không có tử cung và buồng trứng. Bệnh nhân được chẩn đoán rối loạn phát triển giới tính thể 46,XY một dạng bất thường di truyền hiếm gặp (0,01 - 0,02%) khi kiểu gene, hormone và hình thể không đồng nhất.
Trước ca bệnh này, bác sĩ Nguyễn Văn Phúc, Khoa Nam học, BV 108 cho biết, giới tính của một người không chỉ được quyết định bởi hình thể mà là sự kết hợp giữa nhiễm sắc thể, nội tiết tố và cơ quan sinh dục. Ở người bình thường, gene SRY trên nhiễm sắc thể Y đóng vai trò “công tắc” kích hoạt quá trình phát triển tinh hoàn. Khi tinh hoàn hình thành, testosterone giúp phát triển cơ quan sinh dục nam, còn hormone AMH ức chế sự phát triển tử cung và vòi trứng. Khi một trong các khâu này bị rối loạn thì giới tính hình thể bị lệch so với giới tính gene.
Do đó, bệnh nhân được phẫu thuật hạ tinh hoàn 2 bên xuống bìu và sinh thiết mô tinh hoàn để đánh giá khả năng sinh tinh. Kết quả giải phẫu bệnh cho thấy, mô tinh hoàn tăng sinh xơ, ống sinh tinh teo nhỏ, không có tế bào dòng tinh.
Sau ca phẫu thuật, bệnh nhân được tư vấn xác định giới tính nam, phù hợp với bộ gene và hormone hiện có. Việc hỗ trợ tâm lý được thực hiện song song để người bệnh hiểu rõ bản thân, ổn định tinh thần và hòa nhập xã hội. Nếu có nhu cầu sinh con, thụ tinh trong ống nghiệm bằng tinh trùng hiến là lựa chọn khả thi.
“Điều trị rối loạn phát triển giới tính không chỉ là sửa chữa hình thể mà còn là hành trình điều chỉnh sinh học, tâm lý và xã hội, để đảm bảo người bệnh được hỗ trợ toàn diện cả thể chất lẫn tinh thần. Mục tiêu không phải là thay đổi giới tính, mà là giúp người bệnh sống đúng với giới tính sinh học thật của mình, có chất lượng sống tốt và được xã hội chấp nhận”, bác Nguyễn Văn Phúc nêu rõ.
