Đây là bệnh lý di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của các xương dài, khiến người mắc bệnh có tay chân ngắn và chiều cao hạn chế. Phần lớn trường hợp mắc bệnh do đột biến mới, không có tiền sử di truyền trong gia đình.
Dù có thể trạng đặc biệt, chị V. vẫn học tập, làm việc và lập gia đình. Sau 2 năm kết hôn, chị mang thai tự nhiên và được xác định mang song thai. Những tháng đầu thai kỳ diễn tiến tương đối thuận lợi. Do người mẹ mang đột biến gen FGFR3, các bác sĩ đã tư vấn thực hiện chọc ối để đánh giá tình trạng di truyền của thai nhi.
Kết quả cho thấy cả hai thai nhi đều mang đột biến gen FGFR3 giống mẹ. Đến tuần thai thứ 24, thai kỳ bắt đầu xuất hiện biến chứng liên quan đến tình trạng song thai một bánh nhau, hai túi ối và diễn tiến nhanh. Khi thai được 28 tuần, một thai nhi không thể tiếp tục phát triển. Thai nhi còn lại rơi vào tình trạng thiếu máu nặng, chậm tăng trưởng trong tử cung, có nguy cơ mất tim thai bất cứ lúc nào nếu không được can thiệp kịp thời.
Trước tình trạng nguy cấp, các chuyên gia Trung tâm Can thiệp bào thai, Khoa Chăm sóc trước sinh, Bệnh viện Từ Dũ đã quyết định thực hiện truyền máu bào thai. Thai nhi được truyền máu hai lần thành công, qua đó tiếp tục được nuôi dưỡng trong bụng mẹ thêm hơn 5 tuần.
Theo các bác sĩ Bệnh viện Từ Dũ, trong y học bào thai, mỗi ngày thai nhi được duy trì trong tử cung đều có ý nghĩa quan trọng, giúp phổi và các cơ quan tiếp tục trưởng thành, đồng thời nâng cao cơ hội sống sau khi chào đời. Đến ngày 29-6, khi thai được 33 tuần 3 ngày, kết quả siêu âm ghi nhận thai nhi bị giới hạn tăng trưởng, đồng thời tăng vận tốc đỉnh tâm thu động mạch não giữa. Đây là dấu hiệu cảnh báo tình trạng thiếu máu nặng, cần chấm dứt thai kỳ khẩn cấp.
Ca mổ lấy thai được tiến hành ngay trong ngày. Bé gái chào đời nặng 1.850gram, khóc to, da hồng hào và nhanh chóng được chuyển đến đơn vị sơ sinh để theo dõi, chăm sóc tích cực. Bé mang đột biến gen FGFR3 giống mẹ, có một số đặc điểm của bệnh loạn sản sụn như trán dô, tay chân ngắn. Tuy nhiên, sức khỏe của bé ổn định dần sau sinh.
5 ngày sau ca mổ, hai mẹ con được thực hiện phương pháp da kề da Kangaroo. Dưới sự hướng dẫn của các nữ hộ sinh, chị V. từng bước học cách chăm sóc, cho con ăn và thích nghi với vai trò làm mẹ. Sau 10 ngày điều trị, sức khỏe của hai mẹ con ổn định và được xuất viện.
